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- 半乳糖血症 - 百度百科
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。 半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1 2，而纯合子者酶
- 可治性罕见病-半乳糖血症(galactosemia) - 知乎 - 知乎专栏
半乳糖血症 (galactosemia)是一种先天性遗传性代谢性疾病，属常染色体隐性遗传的单基因疾病。临床表现以低血糖、黄疸、肝大、肝功能异常等为主[1]。
- 半乳糖血症 - 儿科学 - MSD诊疗手册专业版
半乳糖血症是由将半乳糖转化成葡萄糖的遗传性酶缺乏所致的 碳水化合物代谢紊乱 。症状和体征包括：肝肾功能损害、认知障碍、白内障、卵巢早衰。诊断根据红细胞酶学分析和dna分析。给予祛除半乳糖饮食治疗。
- 半乳糖血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗-MedSci. cn
半乳糖血症（galactosemia，GAL） 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型：半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型（gala
- 半乳糖血症 (GAL) - 新生兒篩檢中心
半乳糖血症是因人體攝入的半乳糖無法經由正常途徑轉變為葡萄糖時，導致體內半乳糖及其代謝物濃度不正常升高所致，是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。
- 新生兒篩檢中心 - 半乳糖血症 - ntuh. gov. tw
半乳糖血症 疾病簡介 病童無法將乳糖正常代謝，常在餵奶後發生嘔吐昏睡，可造成眼、肝、腦的損害，若停用牛奶、母奶、禁用乳製品及含半乳糖食物，則可防止這些病害。
- 半乳糖血症症状_病因_治疗方法_鉴别_专家咨询|丁香医生
半乳糖血症是一种遗传性疾病，是由于遗传因素造成体内缺乏和乳糖代谢相关的酶，影响半乳糖的正常代谢，从而引起半乳糖在体内堆积，导致血中的半乳糖水平升高，即半乳糖血症。
- 半乳糖血症
若为半乳糖-1-磷酸尿甘酰转移酶(galactose-1-phosphate uridylyltransferase)缺乏的患者，出生时并无异状，喂乳数天后发生严重吐奶、呈昏睡状，之后会有肝脾肿大、黄疸，严重的患者会因血液感染而死亡。至于半乳糖激酶(Galactokinase, GALK)与尿甘双磷酸半乳糖-4-异构酶
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